Анализ мтДНК

Анализ мтДНК позволяет установить, являются ли два человека родственниками по женской линии. В основе исследования лежит свойство передачи митохондриальной ДНК от матери каждому из ее детей. С помощью анализа мтДНК можно подтвердить или опровергнуть биологическую связь между людьми любого пола, имеющими общие материнские корни до 4 колена. Также этот метод можно использовать для определения принадлежности человека к конкретной генетической ветви (генеалогический анализ мтДНК). 
 

Что такое мтДНК

У человека есть два типа ДНК. Первая в виде хромосом «упакована» в ядра клеток (ядерная ДНК) и определяет все основные свойства человека (рост, развитие, предрасположенность к определенным заболеваниям и т. д.). Вторая заключена в крошечные структуры клетки, называемые митохондриями (митохондриальная ДНК, или сокращенно мтДНК). В митохондриях постоянно вырабатывается энергия, необходимая для поддержания жизнедеятельности отдельных клеток и всего организма. ДНК этих структур состоит всего из 37 генов, тогда как ядерная ДНК — примерно из 30 000. 

Информация, которая зашифрована в мтДНК, необходима для получения химической энергии из пищи. Анализ мтДНК основан на ее способности передаваться только по женской линии. Все дети — и мальчики, и девочки — получают свои митохондрии из материнской яйцеклетки. Митохондрии сперматозоидов в процессе оплодотворения погибают, поэтому от отца мтДНК не наследуется.  Гены в мтДНК расположено «кучно», вследствие чего в ней очень мало негенных, ничего не кодирующих, участков. Однако периодически в них случаются точечные мутации. Накопление таких мутаций делает мтДНК весьма вариабельной, т. е. она совершенно разная у людей, не связанных родством. Именно мутации в гипервариабельных участках (HV1 и HV2) и изучают генетики в процессе анализа мтДНК. 

 Путем сравнения участков в образцах мтДНК можно подтвердить или опровергнуть родство между людьми. А наличие конкретных, изученных мутаций, будет указывать на принадлежность человека к определенной генетической ветви (европейской, африканской, ближневосточной гаплогруппе и т. д.). 
 

Когда применяется анализ мтДНК

Установление родства между 2 предполагаемыми родственниками по женской линии. Например, между братом и сестрой по матери, внуком/внучкой и дедушкой/бабушкой по матери, племянником/племянницей и дядей/тетей по матери и др.
Установление материнства в отсутствие предполагаемой матери. В этом случае на анализ мтДНК берутся образцы родственников предполагаемой матери: ее брата/сестры, матери, бабушки или другого ребенка.
Определение родства при исследовании очень малого объема биологического материала (например, одного волоса). В одной клетке человека содержится от 100 до 10 тыс. митохондрий с таким же количеством мтДНК и только одна ядерная ДНК.
Установление этнического происхождения по материнской линии.

Как оформляется заказ

Клиент может заказать информационное или юридически доказательное исследование. Информационный анализ мтДНК проводится исключительно в личных целях и его результаты не могут быть использованы в суде. При оформлении заказа клиент вправе указать как свои настоящие, так и вымышленные данные. Забор образцов производится специалистами лаборатории или самим заказчиком в домашних условиях. 

 Результаты юридически доказательного анализа мтДНК могут быть представлены в суде. Образцы для проведения такого теста забираются только специалистами лаборатории. Все участники исследования обязаны предъявить документы, удостоверяющие их личности. Взятие материалов оформляется протоколом. 
 

Какие материалы требуются для анализа мтДНК

Митохондриальная ДНК содержится во всех клетках человеческого организма, поэтому для ее получения подходят любые ткани:

кровь,
слюна,
ушная сера,
сперма,
ногти и т. д.

Но стандартным материалом для проведения исследования является защечный эпителий. Его образцы берут стерильной ватной палочкой, проведя ей несколько раз по внутренней стороне щеки. Срок выполнения анализа мтДНК составляет 20-25 дней. 
 

Результаты анализа мтДНК

При определении родства специалисты делают один из следующих выводов: 1. Участники анализа мтДНК являются родственниками по женской линии. 2. Родство по женской линии исключено. При определении этнического происхождения в заключении указывается определенная гаплогруппа (раса), к которой обследуемый принадлежит по материнской линии. 
 

Ответы на частые вопросы

1. Какова точность результатов анализа мтДНК?

При подтверждении родства точность результатов составляет 99,99%, при исключении — 100%.

2. Можно ли использовать для генетического исследования волосы с расчески?

Для анализа мтДНК — можно. Для других тестов, исследующих ядерную ДНК, нельзя. На расческе обычно остаются только стержни волос, без луковиц. Они содержат недостаточное для исследований количество ядерной ДНК, но являются хорошим источником митохондриальной.

3. Подойдут ли для анализа мтДНК личные вещи, хранившиеся несколько лет?

Если они не сильно пострадали, то, возможно, специалистам удастся выделить генетические образцы. Гарантии на подобные нестандартные материалы лаборатория не дает. Однако в случае выделения мтДНК точность анализа будет такой же высокой, как и при обычном тесте.

4. Может ли в результатах теста быть ошибка?

Для минимизации ошибок в лаборатории действует система контроля качества работы. Основная часть исследований выполняется на автоматизированном оборудовании, которое производит статистическую обработку данных и рассчитывает вероятность родства с высокой точностью. Влияние человеческого фактора при работе с биоматериалами сведено к минимуму, поэтому вероятность ошибок практически нулевая.

5. По генеалогическому анализу мтДНК можно узнать, из каких стран произошли мои предки по материнской линии?

Нет, генеалогический анализ мтДНК позволит определить вашу принадлежность к определенной гаплогруппе, т. е. генетической ветви. По описанию группы вы сможете узнать, на каких континентах или в каких географических регионах (но не отдельных странах) проживали ваши предки 200-500 лет назад.