Неинвазивный пренатальный ДНК-тест

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест— исследование хромосомных отклонений у плода, которое проводится без проникновения в полость матки. Материалом для анализа служит венозная кровь беременной, содержащая молекулы ДНК будущего ребенка. Стандартный неинвазивный пренатальный ДНК-тест направлен на выявление 3 генетических нарушений: синдромов Дауна, Патау и Эдвардса. При повышенных рисках хромосомных аномалий пациенткам рекомендуется выполнить расширенный тест, который также определяет анеуплодии половых хромосом и некоторые микроделяционные синдромы. Проведение теста возможно с первого дня 10-й недели беременности. Точность результатов составляет 99,9%. Чем неинвазивный пренатальный ДНК-тест отличается от других видов анализа хромосомных патологий у плода 
 

Как работает пренатальный ДНК-тест

В процессе роста плода его клетки постоянно обновляются. Остатки разрушенных клеток, в том числе ДНК, просачиваются через плаценту и попадают в кровь матери. В первые недели беременности количество плодной (фетальной) ДНК в крови беременной еще очень мало и недостаточно для проведения анализа. Однако постепенно концентрация молекул нарастает и достигает своего пика к 9-10 недели беременности. Начиная с этого времени, специалисты могут выделить генетический материал из крови и использовать его для анализа хромосомных патологий у плода. В ходе теста исследуются отрезки ДНК, относящиеся к конкретным парам хромосом. При выявлении отклонений рассчитываются индивидуальные риски генетических нарушений у ребенка. В случае благополучного результата родители могут быть уверены, что ребенок родится без хромосомных аномалий. 
 

Что можно определить с помощью неинвазивного пренатального ДНК-теста?

Генетический набор человека состоит из 23 пар хромосом (22 пары аутосом + 1 пара половых хромосом: две Х-хромосомы у девочек или по одной Х- и Y-хромосоме у мальчиков). Пренатальный ДНК-тест позволяет определить состояния, вызванные наличием дополнительных хромосом или отсутствием их фрагментов в отдельных парах. В исследование обязательно включаются: 
 

Тест на синдром Дауна. 

Синдром Дауна — генетическое заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы в 21 паре (трисомия по 21 паре). Основные признаки: умственная отсталость, нарушение координации движений, сниженный мышечный тонус, косой разрез глаз, плоское лицо. Встречается с частотой 1 на 700 человек. Риски развития синдрома Дауна увеличиваются с возрастом родителей (значение имеет возраст как мамы, так и папы). Продолжительность жизни больных — более 50 лет. 

 Тест на синдром Эдвардса. 

Синдром Эдвардса — генетическое заболевание, связанное с наличием лишней хромосомы в 18 паре (трисомия по 18 паре). Основные признаки: низкий вес при рождении, нарушение рефлексов сосания и глотания, маленький череп, суженные глаза, многочисленные пороки пищеварительной и сердечно-сосудистой систем, умственная и физическая отсталость, у некоторых детей — волчья пасть и заячья губа. Частота встречаемости: 1 случай на 5-7 тыс. новорожденных. Наиболее значимым фактором риска является возраст матери. Средняя продолжительность жизни больных: 2-3 мес. у девочек и 10 мес. у мальчиков. 

Тест на синдром Патау. 

Синдром Патау — генетическое заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы в 13 паре (трисомия по 13 паре). Основные признаки: низкий вес при рождении, маленький размер черепа, многочисленные пороки пищеварительной, мочеполовой, сердечно-сосудистой систем, пороки развития глаз, умственная и физическая отсталость, деформации стоп, отсутствие пальцев на ногах, волчья пасть и заячья губа. Частота встречаемости: 1 на 7-10 тыс. новорожденных. Риски синдрома увеличиваются с возрастом матери. В большинстве случаев дети погибают при рождении. Продолжительность жизни выживших не превышает 1 года. 

Опционально в рамках пренатального ДНК-теста проводятся: Тесты на анеуплодии (изменение числа) половых хромосом. В эту группу входят синдром Тернера (у ребенка есть только одна половая хромосома Х), синдром Клайнфельтера (две Х и одна Y-хромосома), синдром Якоба (одна Х и две Y-хромосомы), синдром тройной Х-хромосомы. Распространенность анеуплодий половых хромосом варьирует от 1:800 до 1:10 000 человек. 

Тесты на микроделеции. 

Микроделеция — отсутствие небольшого участка в хромосоме. В зависимости от того, в какой хромосоме и какой участок потерян, микроделеции сопровождаются развитием различных пороков у ребенка. Частота встречаемости микроделяционных синдромов не зависит от возраста матери. Кому рекомендуется делать неинвазивный пренатальный ДНК-тест Американская коллегия акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует проходить неинвазивный пренатальный ДНК-тест абсолютно всем беременным женщинам, независимо от возраста, поскольку традиционный скрининг 1 триместра (УЗИ + биохимические анализы крови) обладает недостаточно высокой точностью и может давать ложноотрицательные результаты. 

Особыми показаниями к назначению анализа являются: Возраст беременной старше 35 лет (повышены риски синдромов Дауна, Эвардса и Патау). Возраст отца старше 40 лет (повышен риск синдрома Дауна). Рождение детей с генетическим нарушениями в предыдущих поколениях. Наличие предыдущих беременностей с хромосомными аномалиями у плода. Подозрительные данные скрининга 1 триместра. Забор крови для пренатального ДНК-теста делается натощак. Проведение исследования занимает 5-10 дней.

Результаты

Возможны 3 результата анализа:

1. Отрицательный («низкий риск»). У будущего ребенка маловероятно развитие генетических нарушений (речь идет только о тех, по которым проводилась диагностика).
2. Положительный («высокий риск»). У будущего ребенка существует высокий риск генетических отклонений. В этом случае результаты теста должны быть подтверждены (или опровергнуты) анализом ворсин хориона или околоплодных вод.
3. Отсутствие результата. Означает, что специалистам не удалось выделить достаточное количество плодной ДНК. Беременной необходимо сдать кровь повторно. Новое исследование будет проведено бесплатно.

Ответы на частые вопросы

1. Могу ли я пройти неинвазивный пренатальный ДНК-тест, если у меня многоплодная беременность?

В нашей лаборатории — можете. Мы используем современный тест PrenaTest, который позволяет выполнять пренатальную диагностику при двойне.

2. Подходит ли ваш тест для беременности с донорской яйцеклеткой?

Да, наш тест может применяться при ЭКО или при суррогатном материнстве с донорскими ооцитами.

3. Насколько велика вероятность ошибки при отрицательном результате теста? Если у меня подозрительные результаты скрининга, что лучше выбрать — инвазивный или неинвазивный ДНК-тест?

При отрицательном результате точность неинвазивного пренатального ДНК-теста составляет 100%. Делать в этом случае инвазивный анализ, чтобы убедиться в правильности заключения, не нужно.

При высокой вероятности аномалий у плода женщине рекомендуется вначале пройти неинвазивный тест, поскольку он абсолютно безопасен и не повышает риски прерывания беременности. И только в случае положительного результата врач дает направление на анализ ворсин хориона или околоплодных вод.